Síndrome de Wiskott-Aldrich
A Síndrome de Wiskott-Aldrich caracteriza-se por desencadear uma imunodeficiência ligada ao cromossomo X. Que foi descoberta pelos Drs. Wiskott e Aldrich
Dr. Wiskott descobriu os sintomas em 3 meninos da mesma família e o Dr. Aldrich a sua relação com o cromossomo X.
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Sintomas
O Portador apresenta infecções constantes e de repetição (otite, pneumonia...), plaquetopenia (baixa contagem de plaquetas), eczemas na pele (grosseirões, manchas de tom púrpura...) e sangramentos espontâneos (principalmente nasais e gengivares).
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Diagnóstico
Exame de DNA em amostra sanguínea da mãe e do filho confirmando o traço genético.
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Tratamento
Transplante de medula óssea.
Quanto mais cedo o transplante, maiores as chances de cura.
Enquanto aguarda-se o transplante, é feito um monitoramento onde são ministrados remédios que mantenham a qualidade de vida do paciente como imunoglobulina, corticóide, plaquetas conforme o quadro clínico apresentado.